Mengapa warna mata manusia bermacam-macam?

Pernahkah Anda terpikir apa yang mengatur warna iris mata seseorang? Memang benar bahwa melanin, pigmen yang terdapat pada iris, yang menentukan warna iris itu sendiri. Tapi bagaimana melanin dapat mengatur warna iris yang terlihat? Selain itu, ada berbagai macam warna mata manusia dan warna ini bersifat herediter, alias dapat diturunkan. Bagaimana caranya warna iris mata diturunkan?

Kita lihat dulu bagaimana susunan iris dari depan ke belakang. Yang atas adalah lapisan depan dan yang paling bawah adalah lapisan belakang iris.

Spoiler untuk lapisan iris:

Lapisan paling depan banyak mengandung pigmen coklat (melanin). Lapisan yang berada tepat di belakangnya adalah lapisan stroma trabekular (baca: jaringan ikat) yang mengandung kolagen. Lapisan ini berwarna biru kelabu. Lapisan yang berada di belakangnya lagi adalah pembuluh darah yang berwarna kemerahan. Tiga lapisan berikutnya (lapisan otot-otot dan pupil) tidak berperan dalam menentukan warna iris. Jadi di antara tiga lapisan yang menentukan warna iris, lapisan paling depan berwarna coklat, lapisan berikutnya berwarna biru kelabu, dan lapisan berikutnya merah.

Bagaimana karakteristik masing-masing warna iris?

Spoiler untuk warna mata:

Jika pigmen melanin banyak terdapat pada lapisan depan iris, iris terlihat berwarna coklat sampai hitam. Jika pigmen ini sedikit, maka yang tampak adalah bayangan lapisan berikutnya yang berwarna biru atau kelabu. Jika pigmen tidak ada sama sekali, maka warna yang terlihat adalah merah, sesuai warna lapisan pembuluh darah iris.

Untuk lebih jelasnya bisa dilihat pada gambar berikut....

Spoiler untuk skema human eye color, maaf banget karena BW killer:

Credit to original graphic maker.

Spoiler untuk Bagaimana warna iris diturunkan? (science detected):

Banyak yang masih mengira warna mata diatur oleh gen tunggal. Salah... Warna mata sebenarnya diatur multigenetik. Konsep yang dianggap paling mudah untuk menjelaskan bagaimana warna iris diturunkan secara herediter adalah konsep hereditas 2 alel. Lho?

Warna mata diatur oleh dua macam alel. Alel pertama adalah gen bey1 (EYCL2) dan bey2 (EYCL3), yang memiliki genotip yaitu B (iris coklat) dan b (iris biru). Alel ini terletak pada kromosom 15 rantai panjang (15q11-15). Sedangkan alel kedua adalah gen gey2 (EYCL1). Ada dua macam gen juga dari alel ini, yaitu G dan g. Alel ini terletak pada kromosom 19 rantai pendek (19p13.1-13.11). Gen G baru terekspresi dalam bentuk dominan.

Hubungan gen G dan gen B berbeda dengan kodominasi isoaglutinogen pada penentuan golongan darah. Jika tidak ada gen G (dengan kata lain yang ada hanya g), maka gen itu akan menjadi inaktif dan posisi gennya dalam simbol genetik digantikan oleh gen b. Berarti untuk alel genotip G (haploid) saja ada tiga macam kombinasi, yaitu GG, Gb, dan bb. Sementara gen B (haploid) seperti biasa, ada tiga kombinasi juga yaitu BB, Bb, dan bb. Ini berarti ada 3 x 3 alias 9 macam kombinasi genotip yang mungkin pada fetus, yaitu:

BBGG. Fenotip coklat.
BbGG. Fenotip coklat.
BBGb. Fenotip coklat.
BbGb. Fenotip coklat.
BBbb. Fenotip coklat.
Bbbb. Fenotip coklat.
bbGG. Fenotip hijau.
bbGb. Fenotip hijau.
Bbbb. Fenotip biru.

Dengan kombinasi seperti ini, masih ada kemungkinan kedua orang tua dengan mata coklat memiliki keturunan biologis dengan iris hijau atau biru. Namun tidak sebaliknya. Dua orang tua dengan mata biru tidak mungkin memiliki keturunan biologis dengan mata coklat. Tampaknya ini yang menyebabkan frekuensi warna iris biru menjadi dominan di kalangan orang Kaukasian. (Lihat saja gambar di atas sekali lagi. Semua kombinasi warna mata bisa menghasilkan iris biru, kan?) Namun konsep ini tidak menjelaskan warna mata di luar tiga macam ini (misalnya merah pada albino, kelabu, dan hazel) serta tidak menjelaskan gradasi coklat pada iris (dari coklat muda, amber, sampai coklat tua).

Adapun untuk memperkirakan apa jenis genotip pada seseorang, dapat ditelusuri dari pola warna mata dalam keluarganya (orang tua dan saudara-saudara yang berhubungan darah). Sebagai contoh, orang dengan fenotip warna mata coklat, yang memiliki orang tua warna mata hijau (bbG_) dan coklat (B_G_), kemungkinannya memiliki genotip BbG_.

Yang jelas, warna iris mata diatur bukan oleh satu gen, tapi oleh interaksi beberapa gen.